Во првите две години од животот, девојчето се развивало нормално, но наеднаш нејзината мајка сфатила дека нешто не е во ред со неа.
Руби Полард (5) од Велика Британија научила да кажува зборови како „тато“ и „мама“, да ги користи рацете, да ползи и да стои на нозе во првите две години од животот.
Меѓутоа, потоа „преку ноќ“ наеднаш заборавила се и повеќе не можела да лази, ниту да седи, додека наместо да зборува, само џагор.
Нејзината мајка Сандра Гембл (46) веднаш сфатила дека нешто не е во ред, додека по првите посети на лекар се претпоставувало дека девојчето има аутизам. Всушност, таа страдала од нешто многу полошо, ретко пореметување познато како Рет синдром.
Рет синдромот предизвикува тешка попреченост
Предизвикува тешка ментална и физичка попреченост, а се јавува кај едно од 12.000 женски бебиња, додека многу поретко е кај момчињата. Овој синдром е доживотен и не е познато дали Руби некогаш повторно ќе може да оди или да зборува.
-Никогаш не сум слушнал за тоа нарушување, дури ни кога ми побараа согласност да го направат тестот. Кога го добивме писмото со кое се потврдува дијагнозата, ме поканија да зборувам со тимот за генетика и ми рекоа дека тоа е ретко генетско нарушување – изјави Сандра за Манчестер Ивнинг њуз .
Очајната мајка додава дека не знаела што следно ќе и однесе порочниот синдром на нејзината ќерка. Се испостави дека малата Руби последователно развила епилепсија, која исто така е поврзана со Рет синдромот. Наскоро, движењата на нејзините раце станаа повторливи и сведени на постојано грабање работи без посебна причина.
– Таа е мое бебе и е затворена во телото. Една од најтешките работи е кога е навистина вознемирена и почнува да плаче. Знам дека боли, но не знам зошто – рекла Сандра, додавајќи дека Руби може само да клекне.
Во меѓувреме на девојчето и се препишани лекови за епилепсија, но мајката живее во постојан страв од следниот напад.
Децата со овој симптом нормално се развиваат до шест месеци
Децата со овој подмолен синдром се развиваат нормално најмалку шест месеци. Може да има суптилни знаци на нарушување пред да се препознае дека детето има проблем, вклучувајќи проблеми со подвижноста и тешкотии во хранењето. Ова е познато како прва фаза.
Овие симптоми обично започнуваат помеѓу 6 и 18 месеци и често траат неколку месеци, иако можат да траат една година или повеќе. Првата фаза често може да остане незабележана бидејќи промените се случуваат постепено и можат да бидат суптилни.
Во текот на втората фаза, позната како „регресија“ или „брза деструктивна фаза“, детето почнува да губи дел од своите способности. Оваа фаза обично започнува помеѓу првата и четвртата година и може да трае од два месеци до повеќе од две години.
И покрај тешката ситуација, Сандра вели дека Руби е среќна девојка и дека може да го користи својот глас за да се изрази емотивно без зборови. Моментално е на неколку различни терапии за подобрување на мобилноста и квалитетот на животот, како што се физиотерапија и хидротерапија.