Кајетан ќе наполни три години во ноември. Не зборува, не седи, не оди. Но, тој разбира сè. Роден е со многу ретка генетска болест – вакво дете се раѓа еден од милион
Кога се родило момчето, се однесувало како здраво дете.
– Катан не може да јаде бидејќи хранопроводникот не му работи правилно. Епилептичните напади стануваат се почести, секој од нив го прави хаосот во вашата глава се поголем и поголем. Секојдневно му се продлабочува болеста, што му пречи на функционирањето, а тоа ја отежнува рехабилитацијата – вели Барбара Мациејовска, мајката на Кајетан.
Тој доби 10 поени на скалата Апгар. Сепак, родителите биле загрижени дека нозете им се тресат. На Кајетана му била направена ултразвук на главата, но лекарите не забележале ништо.
– Сепак, продолживме да бараме генетско тестирање, во болница ни рекоа дека треба да чекаме една година за резултатите! Ги направивме приватно, резултатот не разнесе со еден збор. Се испостави дека се работи за „Канванова болест“, ултра ретко, прогресивно, метаболичко генетско пореметување кое доведува до губење на белата и сивата материја во мозокот и, следствено, до мозочна невродегенерација, дијагнозата дојде кога Каџетан имал 15 месеци – вели Барбара.
Започна очајната потрага по помош на Интернет. Се покажа дека само 18 луѓе живеат со Канаван во Полска, Кајетан е најмлад.
– Овие деца живеат во просек по 10 години, понекогаш и подолго, но ова веќе не е живот, тоа е вегетација. Не сакам да размислувам за таква иднина на мојот син. Свесен сум и дека болеста му ја пренеле на синот и дека немаме поим за тоа. Имаме ќерка 10 години постара, здрава е, не е ни носител на Канванова болест – вели Барбара.
Потрагата по помош на Кајетан ги навела родителите до неверојатна приказна. Американски пар кој има два сина со Канван собрал пари за истражување.
Се испостави дека двајца научници работеле на генска терапија – Др. Кристофер и Г. Јансон од Дејтонскиот институт за клиничка невронаука за деца и долгогодишна Канаванска истражувачка Паола Леоне, професорка по клеточна биологија на Универзитетот Рован во Гласборо и директор на Рован Центарот за клеточна и генска терапија.
Паола Леоне проценила дека проектот ќе чини милион долари, тие веќе го завршувале истражувањето за лекови, но им недостигале средства да ја префрлат генската терапија од лабораторија на клинички испитувања.
На Денот на благодарноста 2017 година, Џени и Гери Ландсман отворија веб-страница на GoFundMe. За неколку недели, тие собраа 1,5 милиони долари. Сите очекуваа дека момчињата ќе добијат нов третман во април 2018 година. Сепак, барањата на новата ФДА (Агенција на САД) на крајот ги зголемија трошоците на над 5 милиони долари, а заедно со пандемијата КОВИД-19, ја одложија постапката за уште една три години..
Родителите не се мрднале. Тие продолжија да собираат средства, а повеќе од 18.000 донатори дадоа пари за да го остварат сонот на овие родители.
Ним им помогнала Џени Холовач, чиј син Џејкоб починал поради Канван на 19-годишна возраст.
– Шанса за оваа терапија има и Кајетан, тој би бил второ дете од Полска, бидејќи девојка не многу постара од него наскоро ќе замине во САД. Знам дека едно дете од Италија ја напушти Европа, а дека наскоро ќе замине дете од Русија. Но, оваа терапија чини 5 милиони долари, што за нас е недостижна сума – вели Барбара.
Децата на Лендсман веќе го примиле лекот во април и јуни годинава и е постигнат значителен напредок. Момчињата не одеа, не зборуваа, не се движеа. Мајката на момчето објави видеа на Фејсбук на кои се гледа дека терапијата има поволни ефекти во комбинација со рехабилитација.
Др. Паола Леоне нагласува дека без Ландсман немаше да има шанси лекот да се воведе во клиничките испитувања. Кога лекот конечно ќе биде одобрен од ФДА, а потоа и од ЕУ, може да го користи секој добро обучен хирург ширум светот за да им помогне на тешко болните деца. Терапијата може да се примени најдоцна во петтата година од животот.
– Ова е одлична можност за Кајетан. Тешко е да се гледа како сопственото дете страда. За овие деца се вели дека се ангели заробени во тела. Тие разбираат сè, би сакале да седат, да шетаат, да разговараат многу, за жал, тие се лишени од такви можности. Поради спастичноста за која зборував, гледаш многу боли. Но, тој е сакано и среќно дете – вели Барбара.